Degeneratio lobularis frontotemporalis
Degeneratio lobularis frontotemporalis (abbreviatura internationalis: FTLD) conscribit grex morborum diversorum cum symptomate dementiae frontotemporalis, quo atrophia cerebralis modo ad lobum frontalem et temporalem attinet, at non ad lobum parietalem vel occipitalem. In gradu neuropathologico corpuscula inclusionis proteinis, potissimum vel Tau vel TDP-43, intra neurones cellulasque gliales inveniuntur. Geneticae mutationes magnum momentum habent, cum generibus mutationum histologicarum, et mutationibus geneticis in praecipue tribus genis discretis[1].
In praesentationibus aegrotorum non minus quam tria symptomata clinica dementiarum frontotemporalium cum mutatis modis vel morum vel meditandi vel loquendi vel motuum descripta sunt.
Symptomata clinicaRecensere
- Dementia frontotemporalis varietatis se gerendi (bvFTD)
- Aphasiae progressivae primariae
- varietatis semanticae (SD, sive dementia semantica)
- varietatis agrammaticae nonfluentis (PNFA)
- varietatis logopenicae (rarissime)
Mutationes histo-neuropathologicaeRecensere
Adhuc tria genera corpusculorum inclusionis sub microscopio inveniri possunt, proteinorum Tau, TDP-43, et typi FUS.
- Proteinum tau → FTLD-Tau dicta[2]
- TDP-43 → FTLD-TDP dicta
- proteina ex genis FUS → FTLD-FUS dicta (rarius)
Mutationes geneticaeRecensere
Ut supra scriptum corpuscula inclusiones cum mutationibus genetica nexa sunt. Adhuc corpuscula inclusionis proteini Tau una mutatio genetica, proteini TDP-43 tres attributae potuerunt.
Mutatio cum proteino Tau coniunctaRecensere
- Genum MAPT (chromosomate 17 locatum)
Mutationes cum proteino TDP-43 coniunctaeRecensere
- Genum GRN (chromosomate 17 locatum)
- Genum C9orf72 (chromosomate 9 locatum)
- Genum VCP (cum myopathia, chromosomate 9 locatum)
NotaeRecensere
- ↑ Mann D. M. A., Snowden J. S. (2017). "Frontotemporal lobar degeneration: Pathogenesis, pathology and pathways to phenotype". Brain pathology 27 (6): 723-36
- ↑ Irwin D. J., Cairns N. J., Grossman M., McMillan C. T., Lee E. B., Van Deerlin V. M., Lee V. M., Trojanowski J. Q. (2015). "Frontotemporal lobar degeneration: defining phenotypic diversity through personalized medicine". Acta neuropathologica 129 (4): 469-91
Nexus interni
Haec stipula ad pathologiam spectat. Amplifica, si potes! |