Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72
| Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72 C9orf72 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Alia nomina | C9orf72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit | ||||
| Locus geni (homo) | |||||
 | |||||
| Chromosoma | 9 (humanum) | ||||
| Locus | 9q21.2 (homo) | ||||
| Fontes externae | OMIM: 614260 | ||||
Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72 sive C9orf72 est proteinum cuius genum in hominibus in chromosomate 9 locatum est. Invenitur in neuronibus, et in cytoplasmatibus eorum et terminis praesynapticis. Hodie C9orf72 nexus geneticus morborum ut dementiae frontotemporalis seu sclerosis lateralis amyotrophicae putatur[1].
Margo lectoria apertaRecensere
Pagina principalis: Margo lectoria aperta 
In biologia moleculari quaeque margo lectoria modum tribus enim ex modis nucleotida, lectis in gregibus ex nucleotidis tribus (Anglice: triplet), legendi (directione 5′→3′) describit. Margo lectoria aperta marginem de facto legi posse significat, quia margini istae signa initialia (de consuetudine exemplum AUG) insunt, ut signa terminalia.
C9orf72 et morbi neurodegenerativiRecensere
Iam anno 2002 quaedam cohaerentia inter duos morbos neurodegnerativos, dementiam frontotemporalis enim et sclerosem lateralem amyotrophicam, animadversa est[2]. Expansio genetica intra regionem proteini C9orf72 non lectam sequentiae sex nucleotidorum hos morbos efficere potest.
Dementia frontotemporalisRecensere
Pagina principalis: Dementia frontotemporalis Degeneratio frontotemporalis, DFT, est una ex pluribus causis dementias, sed non raro dementiarum ante senectutem (45-64 annos natum), nomine dementia frontotemporalis.
Sclerosis lateralis amyotrophicaRecensere
Pagina principalis: Sclerosis lateralis amyotrophica NotaeRecensere
- ↑ Fong J. C., Karydas A. M., Goldman J. S. (2012). "Genetic counseling for FTD/ALS caused by the C9ORF72 hexanucleotide expansion". Alzheimer's research and therapy 4 (4): 27
- ↑ Lomen-Hoerth C., Anderson T., Miller B. (2002). "The overlap of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia". Neurology 59 (7): 1077-9