Morbus Huntingtonianus sive chorea maior (rarius chorea chronica progressiva hereditaria) (ICD-10:G10) est infrequens norbus neurologicus et neurodegenerativus et hereditarius cum motibus saltatoriis iactatoriisque (chorea).

Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt.

In concursu morbi symptomata et mentis et motuum observari possunt. Ab varietate adulta iuvenilis separatur.

Morbus in Georgii Huntington honore nominatus est.

Etymologia

recensere
 
Epilepsia saltatoria sive choreomania saeculo quarto decimo[1].

Verbum Graecum "chorea" (χορεία) saltatio, ballatio (medii aevi) significat.

Historia

recensere
 
Georgii Huntington tractatio de chorea anni 1872.

Primam descriptionem anno 1841 per Carolum Oscar Waters factam esse putantur. Deinde, anno 1872 enim, diligentius Georgius Huntington tractationem de morbo cum natura genetica divulgavit[2].

Indoles morbi Huntington

recensere

Natura genetica

recensere
 
Proteinum huntingtinum.

Causa est mutatio expansione geni HTT proteini huntingtini trinis nucleotidorum sequentiae C-A-G (cytosinum-adeninum-guaninum). Numerus expansionum trinucleoidorum gradus symptomatum inflectit. Expansio eius deminutio stabilitatis huntingtini perficit. Geni HTT locatione intra chromosoma 4 unum autosomatum causa, hereditas biologica autosomalis vocatur.

Natura pathologica

recensere

Praesentia proteinorum huntingtini mutatorum primo aggregationem perficit, quo fit ut corpuscula inclusionis intra neuronibus observari possunt.

Therapia

recensere

Sanatio morbi Huntington adhuc ignota est, igitur tractatio ad levationem symptomatum motuum mentisque spectat, ut per Tetrabenazinum.

  1. Lanska D. J. (2018). "The Dancing Manias: Psychogenic Illness as a Social Phenomenon". Frontiers of neurology and neuroscience 42: 132-41 
  2. Huntington G. (1872). "On Chorea". Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 26 (15): 317–21 

Nexus interni

Nexus externi

recensere
 
stipula

Haec stipula ad medicinam spectat. Amplifica, si potes!