Morbus Huntingtonianus
Morbus Huntingtonianus sive chorea maior (rarius chorea chronica progressiva hereditaria) (ICD-10:G10) est infrequens norbus neurologicus et neurodegenerativus et hereditarius cum motibus saltatoriis iactatoriisque (chorea).
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
In concursu morbi symptomata et mentis et motuum observari possunt. Ab varietate adulta iuvenilis separatur.
Morbus in Georgii Huntington honore nominatus est.
Etymologia
recensereVerbum Graecum "chorea" (χορεία) saltatio, ballatio (medii aevi) significat.
Historia
recenserePrimam descriptionem anno 1841 per Carolum Oscar Waters factam esse putantur. Deinde, anno 1872 enim, diligentius Georgius Huntington tractationem de morbo cum natura genetica divulgavit[2].
Indoles morbi Huntington
recensereNatura genetica
recensereCausa est mutatio expansione geni HTT proteini huntingtini trinis nucleotidorum sequentiae C-A-G (cytosinum-adeninum-guaninum). Numerus expansionum trinucleoidorum gradus symptomatum inflectit. Expansio eius deminutio stabilitatis huntingtini perficit. Geni HTT locatione intra chromosoma 4 unum autosomatum causa, hereditas biologica autosomalis vocatur.
Natura pathologica
recenserePraesentia proteinorum huntingtini mutatorum primo aggregationem perficit, quo fit ut corpuscula inclusionis intra neuronibus observari possunt.
Therapia
recensereSanatio morbi Huntington adhuc ignota est, igitur tractatio ad levationem symptomatum motuum mentisque spectat, ut per Tetrabenazinum.
Notae
recensere- ↑ Lanska D. J. (2018). "The Dancing Manias: Psychogenic Illness as a Social Phenomenon". Frontiers of neurology and neuroscience 42: 132-41
- ↑ Huntington G. (1872). "On Chorea". Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 26 (15): 317–21
Nexus interni
Nexus externi
recensere- International Huntington Association (IHA): Situs interretialis consocationis Huntingtoniensis internationalis (Anglice)
- HDbuzz: Situs interretialis principalis (res novae scientificae lingua familiare) (Anglice) et al. ling.
- Huntington's Disease Society of America (HDSA): Quid est morbus Huntington? (Anglice)
- Huntington's Disease Society of America (HDSA): Situs interretialis principalis (Anglice)
- L'Association Huntington France (AHF): Situs interretialis consociationis Huntingtoniensis Franciae (Anglice)
- Asociación Corea de Huntington Española (ACHA): Situs interretialis consociationis choreae Huntington Hispanica (Hispanice)
- Associazione Italiana Còrea Di Huntington (A.I.C.H.): Situs interretialis consociationis choreae Huntington Italica (Italice)
- Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS): Situs interretialis consocationis imperialis morbi Huntington (Suecice)
- Deutsche Huntington-Hilfe e.V.: Situs interretialis auxilii Huntingtoniensis Germanici (Theodisce)