Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt.

Glucocerebrosidasis
GBA
Cognitores
Alia nomina GBA, PARK1
Fontes externae OMIM: 606463
Genetica
Locus geni (homo)
Chromosomate 1 locatum
Chromosomate 1 locatum
Locus Chr 1q22
Initium 155 234 452
Terminus 155 244 627

β-Glucocerebrosidasis vel brevius GCasis est enzymum 536 aminoacidorum, quod vinculas glycosidicas secat. Ita in lysosomatibus ex glycolipido glucosyloceramido formatur et ceramidum et glucosum. Cum glycolipida partes membranarum essentiales constituunt, functio enzymi huius est dissectio membranarum - quod habet magni momenti ut divisione cellulae ineunte (→mitosis) vel crescentia organismus ineunte.

Mutatio geni enzymi GCasis maius periculum ad morbum Parkinsonianum contrahendum posit[1]. Cum etiam morbus Gaucher ex enzymi GCasis infirmitate oritur, nexus inter ambos morbos suspicatus est[2].

Biochemia recensere

Glucocerebrosidasis secat glucocerebrosidum in ceramidum et glucosum. Haec reactio chemica est pars catenae degradationis duorum gregrum sphingoglycolipidorum, gangliosidorum enim et globosidorum, intra lysosomata.

Membranae cellulae, sphingolipida, gangliosida, globosida recensere

 
Vide imaginem de strato biparto: Glucocerebrosidasis secat apud sphingoglycolipida nexus inter capita rubra et catenas eius.

Cellulares membranae fines inter et intra cellulas constituunt. Trans membranas nutrimenta substantiaeque inutiles velut signa et electrica et chemica mittuntur. Elementa basalia sunt lipida, quae stratum membranae cellularium formant. Diversa lipida inveniuntur, inter ea sphingolipida. Sphingolipida ipsa dividuntur, ut in sphingoglycolipida cum capite polari unitatum carbohydratorum - cuius capitis in superficies et internas et externas locacata sunt. Sphingoglycolipida ipsa iterum in greges dividuntur: in glucocerebrosida, globosida, et gangliosida.

Endocytosis et lysosomata recensere

  Conferatur pagina principalis Lysosoma.

Pinacotheca recensere

Notae recensere

  1. Do J., McKinney C., Sharma P., Sidransky E. (Aug 2019). "Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease". Molecular neurodegeneration 14 (1): 36  doi:10.1186/s13024-019-0336-2
  2. Ron I., Rapaport D., Horowitz M. (Oct 2010). "Interaction between parkin and mutant glucocerebrosidase variants: a possible link between Parkinson disease and Gaucher disease". Human molecular genetics 19 (19): 3771-81  doi:10.1093/hmg/ddq292

Nexus interni