Chromosoma X (homo)
Chromosoma X humanum est uno ex viginti tribus paribus in hominibus. Chromosoma X est unum ex duobus sexum determininantibus chromosomatum, quibus in feminis horum chromosomatum duo exempla, in maribus unum - cum uno chromosomate Y - sunt. Numerus basium conexarum est 154 913 754, quod est 5.0 centesimae omnium[1]. Plures morbi genetici e mutationibus chromosomatis X oriuntur.
GenaRecensere
Inter alia in chromosomate humani X gena haec locata sunt:
- MAOA - Monoaminorum oxidasis, isoenzymum A
- MAOB - Monoaminorum oxidasis, isoenzymum B
- Receptorium androgeni, loco Xq11.2
Varietates numericaeRecensere
In hominibus de consuetudine numerus chromosomatis X intra nucleum ad unum in viris (una cum chromosomate Y) et ad duo in feminis refert. Tamen varietates non raro observatur, ex quibus frequentius sunt:
- Syndroma Klinefelter — intra cellulas masculinas plus quam unum exemplum chromosomatis X inveniuntur, ut 47,XXY vel 48,XXYY vel 48,XXXY, vel 49,XXXXY[2].
- Syndroma X triplicis — intra cellulas femininas plus quam duo exempla chromosomatis X inveniuntur, 47,XXX[3].
- Syndroma Turner — intra cellulas femininas unum exemplum chromosomatis X invenitur, 45,X0[4].
NotaeRecensere
- ↑ Descriptio chromosomatis X.
- ↑ Tartaglia N., Ayari N., Howell S., D'Epagnier C., Zeitler P. (Iun 2011). "48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome". Acta paediatrica 100 (6): 851-60
- ↑ Otter M., Schrander-Stumpel C. T. R. M., Curfs L. M. G. (Mar 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European journal of human genetics 18 (3): 265-71
- ↑ Gravholt C. H., Viuff M. H., Brun S., Stochholm K., Andersen N. H. (Oct 2019). "Turner syndrome: mechanisms and management". National reviews. Endocrinology 15 (10): 601-14
Nexus interni
Nexus externiRecensere
- Chromosoma X et Human Genome Project: http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromoX.shtml
Chromosomata hominis
