Aperire sectionem principem
Esculaap4.svg
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt.
Syndroma Kearns-Sayre
Retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa est pars syndromatis Kearns-Sayre.

Syndroma Kearns-Sayre est myopathia mitochondrialis cum ophthalmoplegia externa et retinopathia. Initium morbi est ante viginti annorum natum. Obsidio conductionis cardialis[1] prognosem deteriorem facit.

In systemate nervoso centrali, trunco encephali et cerebello, numerus neuronorum myelinopathiae causa minuit, ut vitamini folati (vitamini B9). Etiam fibrae musculares mutationes ostendunt.

Causa est deletio genetica intra ADN mitochondriali.

NotaeRecensere

  1. Kabunga P., Lau A. K., Phan K., Puranik R., Liang C., Davis R. L., Sue C. M., Sy R. W. (Feb 2016). "Systematic review of cardiac electrical disease in Kearns-Sayre syndrome and mitochondrial cytopathy". International journal of cardiology 181: 303-10 

Nexus interni

Nexus externiRecensere

  • NIH de syndromate Kearns-Sayre. (Anglice)