Aperire sectionem principem
Esculaap4.svg
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt.

Morbus Huntington sive chorea maior (rarius chorea chronica progressiva hereditaria) (ICD-10:G10) est infrequens norbus neurologicus et neurodegenerativus et hereditarius cum motibus saltatoriis iactatoriisque (chorea). Morbus in Georgii Huntington honore nominatus est.

In concursu morbi symptomata et mentis et motuum observari possunt

EtymologiaRecensere

 
Epilepsia saltatoria sive choreomania saeculo quarto decimo[1].

Verbum Graecum "chorea" (χορεία) saltatio, ballatio (medii aevi) significat.

HistoriaRecensere

 
Georgii Huntington tractatio de chorea anni 1872.

Primam descriptionem anno 1841 per Carolum Oscar Waters factam esse putantur. Deinde, anno 1872 enim, diligentius Georgius Huntington tractationem de morbo cum natura genetica divulgavit[2].

Indoles morbi HuntingtonRecensere

Natura geneticaRecensere

 
Proteinum huntingtinum.

Causa est mutatio expansione geni HTT proteini huntingtini trinis nucleotidorum sequentiae C-A-G (cytosinum-adeninum-guaninum). Numerus expansionum trinucleoidorum gradus symptomatum inflectit. Expansio eius deminutio stabilitatis huntingtini perficit. Geni HTT locatione intra chromosoma 4 unum autosomatum causa, cursus hereditarius autosomalis vocatur.

Natura pathologicaRecensere

Praesentia proteinorum huntingtini mutatorum primo aggregationem perficit, quo fit ut corpuscula inclusionis intra neuronibus observari possunt.

TherapiaRecensere

Sanatio morbi Huntington adhuc ignota est, igitur tractatio ad levationem symptomatum motuum mentisque spectat, ut per Tetrabenazinum.

NotaeRecensere

  1. Lanska D. J. (2018). "The Dancing Manias: Psychogenic Illness as a Social Phenomenon". Frontiers of neurology and neuroscience 42: 132-41 
  2. Huntington G. (1872). "On Chorea". Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 26 (15): 317–21 

Nexus interni

Nexus externiRecensere

  Haec stipula ad medicinam spectat. Amplifica, si potes!