CADASIL
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
CADASIL sive syndroma CADASIL est acronymum verborum cerebralis autosomaliter-dominans arteriopathia cum subcorticalibus infarctibus et leucoencephalopathia. Frequentissmimus est inter cerebralium causas infarctuum geneticas, imprimis mutatione causa geni NOTCH3 chromosomate 19 locati. Simul familiae leucodystrophiarum attribuitur[1].
Natura syndromae CADASIL recensere
Imprimis intra cerebrum situm recensere
Morbi nomen locus principalis cerebrum assumit.
Arteriopathia recensere
Notio arteriopathia primum quodvis malum arteriarum significat.
Ductus hereditarius autosomaliter-dominans recensere
CADASIL morbus geneticus ductum autosomaliter-dominantem. Autosomata sunt chromosomata 1-22, genosomata chromosomata X et Y. Cum defectus geneticus cum geno NOTCH13 autosomati chromosomati 19 attribuatur, ductus autosomaliter nominatur, et dominans, quoniam phaenotypus semper, "dominans", geno mutato sequitur.
Notch 3 recensere
Notch 3 est proteinum, cuius genum in hominibus in chromosomate 19 locatum est. Genetica mutatio punctualis, tantum cum singulari nucleotido mutato, CADASIL perficere potest[2]. Nomen geni NOTCH13 est.
Infarctus subcorticales recensere
Infarctus est effectus apoplexiae, in syndroma CADASIL cum multiplicibus laesionibus parvis intracerebralibus.
Leucoencephalopathia recensere
Leucoencephalopathia est quodvis malum substantiae albae in genere corticum cerebri. Leucoencephalopathia substantiae albae et subcorticalis leukoaraiosis vocatur. Alia notio est laesio substantiae albae.
Symptomata et signa recensere
Syndroma CADASIL cum hemicrania cum aura nova symptoma prima vel incursu ischaemico transeunte subcorticale vel perturbationibus affectionis in adultis de 35 ad 50 annorum natis. Progreditur demum CADASIL ad dementiam subcorticalem cum paralyse pseudobulbari et incontinentia urinae sociatis.
Notae recensere
- ↑ Chabriat H., Vahedi K., Iba-Zizen M. T., Joutel A., Nibbio A., Nagy T. G., Krebs M. O., Julien J., Dubois B., Ducrocq X., et al. (1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet 346 (8980): 934-9
- ↑ Joutel A., Vahedi K., Corpechot C., Troesch A., Chabriat H., Vayssière C., Cruaud C., Maciazek J., Weissenbach J., et al. (Nov 1997). "Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients". Lancet 350 (9090): 1511-5